一位妈妈抱着年幼的儿子来求医，因为小朋友经常咳嗽、气喘，晚上又睡不好，令她担心不已。细问之下，原来幼童的父亲是哮喘患者，此症有机会来自遗传，而小朋友经诊断后为哮喘初发，须接受药物治疗。

医学上，遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质出现异常而引致的疾病，变异基因导致疾病会遗传。所谓「身体髮肤，受之父母」，除了容貌、身高和血型会受遗传因素影响之外，部分疾病也有机会「代代相传」。

一般人对遗传病的了解，多半联想到较常听闻的地中海贫血症、唐氏综合症以及G6PD缺乏症（俗称蚕豆症）等。事实上，遗传病不限于先天性疾病，也可以是非罕见疾病，再加上后天环境因素诱发病变。常见有家族性遗传癌症，近亲共同拥有癌变基因，患癌的风险亦较高。例子有荷里活女星安祖莲娜祖莉，因家族病史她接受了基因测试，发现属BRCA1基因特变的携带者，罹患乳腺癌和卵巢癌的风险极高。其后她接受了双乳、卵巢和输卵管切除手术，以防出现癌变。

除了「吓人」的癌症，有部分都市病也有机会遗传下一代，包括糖尿病、高血压和高血脂等都跟基因有关。曾有求诊者年仅三十多岁，饮食正常且身形纤瘦却患上糖尿病，原来母系亲属均有高血糖问题。

因此若近亲曾出现相关病史，家族成员应跟家庭医生详细沟通及跟进，例如是否需要接受合适的身体检查（如癌症基因风险测试）、计划生育前作孕前检查等；另可由日常生活习惯入手，减低发病风险。如家族有糖尿病历史，父母应培养子女由小实行低糖饮食、恒常运动，以控制血糖水平防止超标。

不过并非每个遗传病患者家族也有先例，如地中海贫血、唐氏综合症、软骨发育不良患者的父母，以至整个家族都未曾患上同一种病，子女却成了家族中的首个病例。这情况或是由于遗传物质在遗传过程中产生突变而引起，或者父母是遗传病隐性患者。

原文刊载：https://health.hkej.com/health/article?suid=3007364&subjectline=%E4%BA%86%E8%A7%A3%E5%AE%B6%E6%97%8F%E7%97%85%E6%AD%B7%E4%B8%8D%E5%AE%B9%E5%BF%BD%E8%A6%96