家长切勿忽视家族病历！宜及早筛查常见遗传疾病
「我个仔梗係会似我！」 相信这是不少爸爸妈妈爱的心声。孩子的容貌、身高、血型等等固然会受遗传因素影响；另一方面，部分疾病也有机会「代代相传」难以避免。全科医生苏勇柏医生将分享了解家族病历的重要性，家长不容忽视。
孕育小生命是一段漫长的旅程。即使成功怀孕，即将为人父母的又要担心孕程中各种各样的变化和风险，例如遗传病。在医学上，遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质出现异常而引致的疾病，变异的基因导致疾病会一代传一代。多数人联想到较常听闻的地中海贫血症、唐氏综合症，以及G6PD缺乏症（俗称蚕豆症）等。有部分都市病也有机会遗传下一代，例如本专栏曾提及的儿童哮喘、湿疹，多跟家族遗传有关，子女得病的机会较一般人高。
有些疾病则会在患者长大成人才发病，包括糖尿病、高血压和高血脂等都跟基因有关。以糖尿病为例，全球约有5.37亿糖尿病患者。单是香港，每10个成年人当中，就有一个患糖尿病，当中约有九成患者属二型糖尿病，主要是先天的遗传因素，以及后天肥胖、不良饮食习惯、缺乏运动等因素引致；如果父母患有二型糖尿病，其子女的患病风险亦大增。
事实上，遗传病不限于先天性疾病，也可以是非罕见疾病，再加上后天环境因素诱发病变。常见有家族性遗传癌症，近亲拥有共同癌变基因，患癌的风险亦较高。较为人熟悉的例子有荷里活女星安祖莲娜祖莉（Angelina Jolie），由于其祖母及妈妈生前均患上妇科癌症离世，接受基因测试后发现属 BRCA1基因特变的携带者，罹患乳腺癌和卵巢癌的风险极高。
因此若近亲曾出现相关病史，家族成员要提高警觉，并跟家庭医生详细沟通及安排跟进，例如是否需要接受合适的身体检查（如癌症基因风险测试）、打算生育前作孕前检查等；此外，为新生婴儿抽取脐带血作筛检，有助及早筛查常见的遗传性疾病包括蚕豆症、生长激素缺乏症和先天性甲狀腺功能不足等，以便在照顾上作出更合适的安排。
事实上，遗传病不限于先天性疾病，也可以是非罕见疾病，再加上后天环境因素诱发病变。常见有家族性遗传癌症，近亲拥有共同癌变基因，患癌的风险亦较高。较为人熟悉的例子有荷里活女星安祖莲娜祖莉（Angelina Jolie），由于其祖母及妈妈生前均患上妇科癌症离世，接受基因测试后发现属 BRCA1基因特变的携带者，罹患乳腺癌和卵巢癌的风险极高。
因此若近亲曾出现相关病史，家族成员要提高警觉，并跟家庭医生详细沟通及安排跟进，例如是否需要接受合适的身体检查（如癌症基因风险测试）、打算生育前作孕前检查等；此外，为新生婴儿抽取脐带血作筛检，有助及早筛查常见的遗传性疾病包括蚕豆症、生长激素缺乏症和先天性甲狀腺功能不足等，以便在照顾上作出更合适的安排。
- Log in to post comments
