家長切勿忽視家族病歷！宜及早篩查常見遺傳疾病
「我個仔梗係會似我！」 相信這是不少爸爸媽媽愛的心聲。孩子的容貌、身高、血型等等固然會受遺傳因素影響；另一方面，部分疾病也有機會「代代相傳」難以避免。全科醫生蘇勇柏醫生將分享了解家族病歷的重要性，家長不容忽視。
孕育小生命是一段漫長的旅程。即使成功懷孕，即將為人父母的又要擔心孕程中各種各樣的變化和風險，例如遺傳病。在醫學上，遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質出現異常而引致的疾病，變異的基因導致疾病會一代傳一代。多數人聯想到較常聽聞的地中海貧血症、唐氏綜合症，以及G6PD缺乏症（俗稱蠶豆症）等。有部分都市病也有機會遺傳下一代，例如本專欄曾提及的兒童哮喘、濕疹，多跟家族遺傳有關，子女得病的機會較一般人高。
有些疾病則會在患者長大成人才發病，包括糖尿病、高血壓和高血脂等都跟基因有關。以糖尿病為例，全球約有5.37億糖尿病患者。單是香港，每10個成年人當中，就有一個患糖尿病，當中約有九成患者屬二型糖尿病，主要是先天的遺傳因素，以及後天肥胖、不良飲食習慣、缺乏運動等因素引致；如果父母患有二型糖尿病，其子女的患病風險亦大增。
事實上，遺傳病不限於先天性疾病，也可以是非罕見疾病，再加上後天環境因素誘發病變。常見有家族性遺傳癌症，近親擁有共同癌變基因，患癌的風險亦較高。較為人熟悉的例子有荷里活女星安祖蓮娜祖莉（Angelina Jolie），由於其祖母及媽媽生前均患上婦科癌症離世，接受基因測試後發現屬 BRCA1基因特變的攜帶者，罹患乳腺癌和卵巢癌的風險極高。
因此若近親曾出現相關病史，家族成員要提高警覺，並跟家庭醫生詳細溝通及安排跟進，例如是否需要接受合適的身體檢查（如癌症基因風險測試）、打算生育前作孕前檢查等；此外，為新生嬰兒抽取臍帶血作篩檢，有助及早篩查常見的遺傳性疾病包括蠶豆症、生長激素缺乏症和先天性甲狀腺功能不足等，以便在照顧上作出更合適的安排。
事實上，遺傳病不限於先天性疾病，也可以是非罕見疾病，再加上後天環境因素誘發病變。常見有家族性遺傳癌症，近親擁有共同癌變基因，患癌的風險亦較高。較為人熟悉的例子有荷里活女星安祖蓮娜祖莉（Angelina Jolie），由於其祖母及媽媽生前均患上婦科癌症離世，接受基因測試後發現屬 BRCA1基因特變的攜帶者，罹患乳腺癌和卵巢癌的風險極高。
因此若近親曾出現相關病史，家族成員要提高警覺，並跟家庭醫生詳細溝通及安排跟進，例如是否需要接受合適的身體檢查（如癌症基因風險測試）、打算生育前作孕前檢查等；此外，為新生嬰兒抽取臍帶血作篩檢，有助及早篩查常見的遺傳性疾病包括蠶豆症、生長激素缺乏症和先天性甲狀腺功能不足等，以便在照顧上作出更合適的安排。
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